Líneas de Desarrollo

Las distrofias retinianas son un conjunto de enfermedades en las que se produce la muerte celular de las células de la retina. Sus mecanismos patogénicos son diversos y, frecuentemente, tienen origen hereditario.

Líneas de Desarrollo | Proretina Therapeutics

Retinosis pigmentaria

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La Retinosis Pigmentaria es una distrofia retiniana en la que se produce la pérdida primaria y progresiva de los fotorreceptores de la retina (bastones y conos) y, en la mayoría de los casos, la alteración secundaria de otras células y capas retinianas. A medida que progresa la enfermedad, el afectado pierde la visión periférica evolucionando a una fase de visión de tipo túnel y avanzando inexorablemente hasta la ceguera.


Video cedido por el profesor Nicolás Cuenca www.retinalmicroscopy.com


La pérdida de los bastones además dificulta la visión en condiciones de baja luminosidad (nictalopía). Se han identificado más de un centenar de mutaciones que conducen a este síndrome. La enfermedad debuta en la infancia, la adolescencia o la edad adulta dependiendo del patrón genético. En algunas variedades denominadas sindrómicas la patología se ve acompañada de sordera e incluso retraso mental.

La Retinosis Pigmentaria es una de las retinopatías hereditarias más frecuentes, con una prevalencia de alrededor de 1 caso por cada 3.500 a 4.500 individuos. En España el número de personas afectadas supera las 15.000, pero se estima que el número de portadores del gen defectuoso y, por tanto, de posibles transmisores de la enfermedad puede ser treinta veces mayor. Actualmente no existe tratamiento eficaz.